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低身長の病気にはどんなものがある?

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低身長で治療を要する疾患には、どのようなものが挙げられるのでしょうか。ここでは、低身長治療の疾患にはどのようなものがあるのか、解説しています。妊娠中から標準的な身長や体重まで育たないとされるものや、染色体異常が原因で起こるものまで幅広く見られます。

小児科で検査を受けて指摘された場合、それぞれの疾患に準じた治療をなるべく早めに開始する必要があります。

成長ホルモン分泌不全性低身長症

成長を促す成長ホルモンの分泌量が少ないために起こる低身長のことを指します。成長ホルモンの分泌に関与している下垂体が障害を受けているケースなどがあり、成長ホルモンの分泌が減り、身長の伸びが低下してしまうのが特徴です。

先天的な原因としては、生まれつき下垂体の発達が悪いケースなどがあります。後天的な原因には、下垂体の腫瘍などがあります。後天的な成長ホルモン分泌不全性低身長症の原因のほとんどは、不明です。

成長ホルモン分泌不全性低身長症には、成長ホルモンを投与することによって、身長の伸びをはかっていきます。

ターナー症候群

染色体異常によって起こる低身長で、女子だけに2000人に1人の割合で見られる疾患です。出生時から、身長がやや低く、その後少しずつ低身長が目立つようになるとされています。身長が低いこと、思春期が遅いこと、もしくは不妊からターナー症候群が疑われるケースがあります。

ターナー症候群の可能性のある場合には、血液を用いて染色体検査を実施します。X染色体の1本の全体もしくは一部が欠失していた場合は、ターナー症候群の診断が確定します。

成長ホルモン治療や卵巣の発育に問題が見られるケースでは、女性ホルモン治療を行います。

SGA性低身長症

妊娠中に標準的な身長・体重まで育たなかった子どもは、多くのケースでは3歳くらいまでに標準的な数値まで追いつきますが、3歳までに身長が伸びずに低身長のままという場合があり、この状態をSGA性低身長症と呼びます。

問診や成長ホルモンの検査、手のレントゲン検査を行った結果、SGA性低身長症と診断されると、保険診療で成長ホルモン補充療法が適応になります。

ヌーナン症候群

遺伝子の問題によって発生する低身長のことで、わが国には、10,000万人に1人くらいの割合で見られます。男女ともに発生しているのが特徴です。低身長だけではなく、心臓の疾患も起こしやすいといわれています。低身長に対しては、成長ホルモン治療をおこなう場合があります。

軟骨無形成症・軟骨低形成症

遺伝子の変化によって、軟骨の増殖が阻害され身長が伸びにくくなる状態です。身長が低いのはもちろん、手足の指が短い・頭部がやや大きいといった傾向が見られるのが特徴です。身長を伸ばすために、成長ホルモン治療を行うケースや、整形外科にて骨延長術を行う場合もあります。

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田邊 雄 院長【監修】
東京神田整形外科クリニック 田邊雄 院長

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■所属学会:日本整形外科学会、日本再生医療学会、日本成長学会
■資格:医師、医学博士、整形外科専門医
■専門:体質性低身長、膝の再生医療
2011年、金沢医科大学医学部卒業。順天堂大学医学部附属順天堂医院関連施設での研修・勤務を経て、2019年に西新宿整形外科院長就任。翌2020年に「東京神田整形外科クリニック」を開院。

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